性连锁遗传病(sex-linked disorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在x染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此x连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着x染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病a、假性肥大性肌营养不良症(duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。
性连锁显性遗传病的发病特点是:人群中发病女性多于男性,但女性发病轻,双亲中必有一人发病。男患者只传给女儿,而男孩正常。女患者的儿女均可发病,各有1/2可能性。连续几代遗传的表型正常子女不携带致病基因。
从遗传学角度分析,遗传病分基因改变与染色体畸变两种,基因改变的遗传病的遗传方式又可分为:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,x—连锁显性遗传,x —连锁隐性遗传及多基因遗传等;染色体畸变可分为染色体结构畸变和数目改变。染色体畸变可以通过染色体检查直接观察到,对于基因的改变,虽然有了一些方法,还存在着很大的局限性,而有一些性连锁的遗传病的产前诊断,是可以比较容易地看到的。根据性连锁的遗传病的遗传方式,通过鉴定胎儿性别决定留取胎儿达到优生的目的。
由于致病基因是显性的,并位于x染色体上,因此,不论男性(xay)和女性(xaxa)只要有一个这种致病基因xa就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子。由此可见,女性患者多于男性,大约为男性的1倍。另外,从临床上看,女性患者大多数是杂合子,病情一般较男性轻,而男患者病情较重。
抗维生素d佝偻病(vitamin d resistant rickets, vdrr)可以作为x连锁显性遗传病的实例。vdrr是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小,有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素d治疗不能奏效,故有抗维生素d佝偻病之称。从临床观察,女性患者的病情较男性患者轻,多数只有低血磷,佝偻症状不太明显,表现为不完全显性,这可能是女性患者多为杂合子,其中正常x染色体的基因还发挥一定的作用。
随着技术的发展,可以借助试管婴儿控制胎儿性别,达到优生优育的问题。专家表示,如传男不传女的血友病这类性连锁遗传性疾病,便可以通过新技术让患者下一代生育女孩,避免遗传缺陷。但程序很严格,必须经过医院遗传科专家会诊,同时通过医院生殖伦理委员会的集体讨论通过。
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